中科普瑞昇 - 深耕细胞工程服务人民健康

Public Health

大众健康

健康检测与慢病用药管理

1. 甲基化早筛产品

（1）癌症甲基化早筛现状

（2）产品展示

（3）检测人群

（4）产品优势

2. 三高精准用药基因检测

（1）中国三高患者现状

为了实现全民健康、全面小康战略目标，国务院办公厅在《中国防治慢性病中长期计划(2017-2025年)》、国家层面出台《健康中国行动(2019—2030年)》中正式提出，将改善医疗质量，提高居民健康期望寿命、提升慢病规范管理率与达标率、降低重大慢性病过早死亡率等作为核心目标。三高等慢性病的防治已成为保障人类健康的头等大事。

——《中国防治慢性病中长期计划(2017-2025年)》

——《健康中国行动(2019—2030年)》

（2）不合理用药的危害及差异分析

目前三高治疗主要以药物为主，调整饮食结构和生活方式为辅，据联合国世界卫生组织统计，全球大约有三分之一的患者是死于不合理用药;我国卫生部药品不良反应监测中心的数据显示：住院病人中，每年约有19.2万人死于药品不良反应，不良反应发生率为10%-20%，除药物不良反应外，降压药的药物无效利用率高达50%，降糖药的药物无效利用率为43%，降脂药的药物无效利用率为38.5%。

基因类型不同是导致药物不良反应的主要原因，59%的药物不良反应是由基因突变导致的。每个人因为基因的不同而存在着很大的个体差异，以此国家卫生部提出规范化处方管理，为提高合理用药水平，制定《处方管理办法》，支持开展基因分型的个体化合理用药。通过对三高精准用药检测，一方面减少了治疗用药及其相应的毒副作用，另一方面也能节约医疗成本。

（3）中科普瑞昇询证依据来源

国家卫计委2015年7月发布的《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》
《医疗机构临床检验项目目录(2014年版)》
美国食品药品监督管理局(FDA)推荐
美国国立卫生研究院下属临床药理学联盟(CPIC)推荐
荷兰皇家药剂师协会药物遗传学工作组(DPWG)推荐
药物基因组学(https://www.pharmgkb.org/)

（4）部分检测项目

（5）适用人群

有心脑血管疾病家族史的人群
中老年人群
三高患病人群

（6）样本要求

口腔黏膜上皮细胞。

（7）检测流程

（8）案例分享

张先生，男，55岁

发现高血压5年，最高血压190/120mmHg，服用降压药，一天三次;血压忽高忽低，在170-160/100-90mmHg范围;心脏超声示左心室肥厚，空腹血糖6.3mmol/L，吸烟15年，1包/日，诊断：高血压3级，极高危。

治疗：经中科普瑞昇高血压精准用药检测后，提示使用缬沙坦、氢氯噻嗪、非洛地平缓释片，配合阿司匹林，2周后患者血压平稳至今。

3. 酒量代谢基因检测

（1）每个人的酒量是有差异的

有的人抿一口，就面红耳赤；有的人喝着喝着，就满头大汗；有的人，一口就倒；有的人，千杯不醉……大家内心一定疑惑：同样是喝酒，咋就差异那么大呢？

（2）酒量——天注定

一个人的酒量85%是先天决定，而不是后天训练的，机体摄入的酒精90%以上在肝脏内主要靠乙醇脱氢酶（ADH）和乙醛脱氢酶（ALDH）进行代谢。

（3）适用人群

（4）检测方案

酒精代谢酶	检测基因	检测意义
乙醇脱氢酶	ADH1B	在体内主要是促使酒精向乙醛转化的关键酶，如果代谢能力弱，饮酒后乙醇容易积累易出现脸红、头疼、恶心等。
乙醛脱氢酶	ALDH2	在体内促使乙醛向无害的乙酸转移，容易使有害的乙醛在体内堆积。